Uzun bir süre boyunca canlıların özelliklerinin büyük ölçüde DNA dizisi tarafından belirlendiği düşünüldü. Bu yaklaşıma göre genler bir tarif kitabı gibiydi; kitapta ne yazıyorsa canlı da o olurdu. Ancak aynı DNA'ya sahip tek yumurta ikizlerinin yaşları ilerledikçe birbirinden farklılaşması, bu basit tablonun eksik olduğunu gösterdi. İkizlerden biri belirli bir hastalığa yakalanırken diğerinin sağlıklı kalabilmesi, genlerin yalnızca varlığının değil, ne zaman ve ne ölçüde okunduğunun da önemli olduğunu düşündürdü. Epigenetik adı verilen bilim dalı, tam da bu sorunun peşine düşer: DNA dizisi değişmeden genlerin etkinliği nasıl değişebilir?

Bu sorunun yanıtı, DNA'nın üzerine eklenen ya da ondan kaldırılan kimyasal işaretlerde yatar. Bu işaretlerin en çok incelenenlerinden biri, DNA'nın belirli bölgelerine küçük metil gruplarının bağlanmasıdır. Metillenmiş bir gen bölgesi genellikle susturulur; yani hücre o geni okuyup protein üretmez. Bir başka mekanizma ise DNA'nın sarıldığı histon adlı proteinlerle ilgilidir. DNA, bu proteinlerin etrafına sıkıca sarıldığında gene ulaşmak zorlaşır; sarım gevşediğinde ise gen okunabilir hâle gelir. Kitap benzetmesine geri dönülürse epigenetik işaretler, sayfaların bazılarını yapıştıran, bazılarını ise kenarından katlayarak öne çıkaran notlara benzer.

Epigenetiğin en etkileyici sonuçlarından biri, vücudumuzdaki farklı hücre tiplerinin nasıl oluştuğunu açıklamasıdır. Bir sinir hücresi ile bir karaciğer hücresi neredeyse aynı DNA'yı taşır. Aralarındaki büyük fark, hangi genlerin açık hangilerinin kapalı tutulduğundan kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında hücreler uzmanlaştıkça epigenetik işaretler de yerleşir ve hücre bölündüğünde yavru hücrelere aktarılır. Böylece bir deri hücresi bölündüğünde yeniden deri hücresi oluşur, birdenbire kas hücresine dönüşmez.

Bilim insanlarının ilgisini en çok çeken konulardan biri ise çevresel koşulların bu işaretleri etkileyip etkileyemeyeceğidir. Beslenme, stres, sigara kullanımı ve bazı kimyasallara maruz kalma gibi etkenlerin epigenetik işaretlerde değişikliklere yol açabileceğini gösteren çalışmalar vardır. Hayvanlar üzerinde yapılan bazı deneylerde, annenin hamilelik dönemindeki beslenmesinin yavruların gen etkinliğini ve hatta kürk rengini değiştirebildiği gözlenmiştir. Bu bulgular, doğa ile yetiştirmenin karşı karşıya duran iki güç değil, birbirine sürekli etki eden iki süreç olduğunu düşündürür.

Yine de epigenetik konusunda abartılı yorumlara karşı dikkatli olmak gerekir. Popüler yayınlarda zaman zaman yaşam tarzıyla genlerin tamamen yeniden yazılabileceği gibi iddialar dile getirilir. Oysa epigenetik değişiklikler DNA dizisini değiştirmez ve bunların kuşaktan kuşağa ne ölçüde aktarıldığı, özellikle insanlarda, hâlâ tartışmalıdır. Döllenmeden sonra işaretlerin büyük bölümü silinip yeniden kurulduğu için kalıcı aktarım sanıldığından daha sınırlı olabilir. Bilim insanları bu nedenle bulguları temkinli yorumlamayı ve hayvan deneylerinden insanlara doğrudan genelleme yapmaktan kaçınmayı önerir.

Epigenetiğin önemli sorularından biri de bu işaretlerin yaşam boyunca nasıl değiştiğidir. Bazı araştırmalar, yaş ilerledikçe DNA üzerindeki metil işaretlerinin belirli bir düzen içinde değiştiğini göstermiştir. Bu değişimler o kadar düzenlidir ki bilim insanları, bir kişinin doku örneğindeki işaretlere bakarak onun biyolojik yaşını yaklaşık olarak tahmin eden yöntemler geliştirmiştir. İlginç biçimde bu biyolojik yaş, kişinin takvim yaşından farklı çıkabilmektedir. Bu fark, sağlıklı yaşlanmanın ölçülmesinde yeni bir gösterge olarak araştırılmaktadır.

Bitkiler de epigenetik düzenlemenin etkileyici örneklerini sunar. Bazı bitkiler, kışın uzun süre soğuğa maruz kaldıktan sonra çiçek açmaya başlar. Soğuk dönemi, çiçeklenmeyi engelleyen bir genin epigenetik olarak susturulmasına yol açar ve bu susturma bahar geldiğinde de sürer. Böylece bitki, kışı geçirdiğini bir anlamda hatırlamış olur ve sonbaharda yanlışlıkla çiçek açma riskinden korunur. Bu örnek, epigenetik işaretlerin canlıların çevreye uyum sağlamasında nasıl bir bellek işlevi görebileceğini açıkça ortaya koyar.

Tüm bu belirsizliklere karşın epigenetik, kanser araştırmalarından yaşlanma biyolojisine kadar pek çok alanda yeni kapılar açmıştır. Bazı kanser türlerinde tümör baskılayıcı genlerin anormal biçimde susturulduğu bilinmektedir ve bu işaretleri hedef alan ilaçlar geliştirilmektedir. Genlerin bir kader değil, belirli koşullarda farklı biçimlerde okunabilen bir metin olduğu düşüncesi, biyolojinin insana bakışını da sessizce değiştirmektedir.